Bebek ölümleri ve SMA hastalığı

Genellikle çocuklarda görülen ve istemli kasların erimesine yol açan spinal muskuler atrofi (SMA) hastalığı, özellikle dünyadaki bebek ölümlerinde ilk sıralarda yer alıyor. Prof. Dr. Aycan Ünalp, hastalıkta anne ve baba taşıyıcılığına dikkat çekerek, taşıyıcılık durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma oranının dörtte bir olduğunu söyledi.

SAĞLIK 14.07.2019, 09:51
91
Bebek ölümleri ve SMA hastalığı

Genellikle çocuklarda görülen ve istemli kasların erimesine yol açan spinal muskuler atrofi (SMA) hastalığı, özellikle dünyadaki bebek ölümlerinde ilk sıralarda yer alıyor. Prof. Dr. Aycan Ünalp, hastalıkta anne ve baba taşıyıcılığına dikkat çekerek, taşıyıcılık durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma oranının dörtte bir olduğunu söyledi.

Vücudu hareket ettiren motor sinirlerin ana gövdelerini etkileyen, genellikle çocuklarda görülen kas hastalığı olan SMA, hem ebeveyn hem de çocukların yaşamını olumsuz etkiliyor. İstemli kasların güçsüzlüğüne ve erimesine yol açan hastalıkta, hastalığın tipine göre yürüyememe, kasları kullanamama gibi birçok semptom meydana gelebiliyor. Hastalığın bilinen ve kesin bir tedavi yöntemi bulunmamasından dolayı aileler bu zorlu süreçte büyük problemler yaşıyor. Genetik bir hastalık olan SMA, dünyadaki bebek ölümlerinde ilk sıralarda yer alması sebebiyle, toplumu yakından ilgilendiren hastalıkların başında yer alıyor.

İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde görev yapan nörolog Prof. Dr. Aycan Ünalp, hastalığın önlenebilmesi açısından anne ve babanın taşıyıcı olmaması gerektiğine dikkat çekti. SMA'nın çekinik bir hastalık olduğunu ifade eden Prof. Dr. Ünalp, "SMA, 6 bin ila 10 bin doğumda bir görülmektedir. 40 kişiden biri bu hastalığın taşıyıcısı olabilir. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimali dörtte birdir. Böyle bir durumda anne ve baba hasta değildir, ama her dört çocuktan biri hasta olabilmektedir" dedi.

'HER İKİ EBEVEYNDE TAŞIYICILIK VARSA'

SMA hastalığıyla beraber solunum kaslarında kuvvet kaybı meydana geldiğini söyleyen Prof. Dr. Ünalp, "Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkilenmektedir. SMA hastalığında kesin tanı yüzde 95 oranında delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla koyulmaktadır. Geriye kalan yüzde 5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişmektedir. Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir. Bu risk taşıyıcı olan ebeveynlerin beklenen çocuklarında her doğum için yüzde 25 oranında vardır" dedi.

TİP-1'DE BEBEKLERİN YÜZDE 65'İ 2 YAŞINA VARMADAN KAYBEDİLİYOR

SMA hastalarının görme ve işitme duyularının sağlam olduğunu söyleyen Prof. Dr. Ünalp, "Yüzde, kol ve bacaklarda his kaybı yoktur. Sosyal açıdan yeteneklidirler, algı ve becerileri yüksek olabilir. Zeka normal veya normalin üzerinde olabilir. Hastalık, bebekler, çocuklar ve yetişkinlerde görülebilmektedir. Klasik SMA hastalığı ağırdan hafife 4 tipten oluşmaktadır. SMA'da belirtiler başladığı yaş geciktikçe hastalık seyri de daha hafif gelişir. Tip 1 SMA, bebeklikte başlayıp çok ağır ve ciddi seyreden, bebeğin nefes alırken bile nefes kaslarının hareket edememesine, yani bebeğin tam hareketsizliğine yol açan bebek kayıplarının yaşandığı bir türdür. Tip 2 SMA, emeklemiş ama hiçbir zaman yürüyememiş çocuklarda 1.5 yaşına kadar başlayan tipi temsil ederken, tip 3 ise, çocuk yürümeye başladıktan sonra çocukluk ve gençlik döneminde herhangi bir yaşta başlayan hastalık türünü ifade eder. SMA tip1'de bebekler 6 ay öncesi hareket azlığıyla gevşek bebek olarak belirti verir, sık solunum enfeksiyonları sonucu akciğer kapasitesi azaldıkça solunum desteğiyle yaşatılabilir ve bu bebeklerimizin yüzde 65 civarı 2 yaşına varmadan kaybedilir. Bebek ölümlerinde dünyada ikinci sırada olan tiptir" diye konuştu.

HER TİPTE FARKLI DURUMLAR MEYDANA GELİYOR

SMA hastalığının tipine göre farklı seyrettiğini belirten Prof. Dr. Ünalp, "Ağır seyreden tip 2'de hastalık 6-18 ay arasında başlar ve bu çocuklar hiçbir zaman bağımsız yürüyemezler. Daha küçük yaşlarında omurgada skolyoz (eğrilik) başlar ve sık sık solunum yolu enfeksiyonu geçirirler. Daha hafif seyirli olan SMA tip-3 çocuklar ise doğumda normaldirler. Belirtiler 18 aylıktan sonra başlar ve daha yavaş seyirlidir ancak yürümede zorluk yaşarlar. İleriki yaşlarda tekerlekli sandalyede yaşamlarını sürdürebilirler. Tip 4 SMA ise daha erişkin yaşta başlar ve seyrek görülür. Aynı zamanda en hafif SMA tipidir" dedi.

Yorumlar (0)
25°
açık
Namaz Vakti 03 Temmuz 2020
İmsak 03:56
Güneş 05:45
Öğle 13:21
İkindi 17:15
Akşam 20:46
Yatsı 22:27
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Başakşehir 29 60
2. Trabzonspor 29 58
3. Sivasspor 29 53
4. Galatasaray 29 52
5. Beşiktaş 29 50
6. Fenerbahçe 29 46
7. Alanyaspor 29 45
8. Göztepe 29 38
9. Gaziantep FK 30 38
10. Antalyaspor 29 37
11. Kasımpaşa 29 35
12. Denizlispor 30 32
13. Gençlerbirliği 29 31
14. Çaykur Rizespor 29 29
15. Malatyaspor 29 28
16. Kayserispor 29 28
17. Konyaspor 29 27
18. Ankaragücü 29 25
Takımlar O P
1. Hatayspor 31 57
2. Adana Demirspor 31 54
3. Erzurum BB 31 53
4. Bursaspor 31 52
5. Akhisar Bld.Spor 31 51
6. Fatih Karagümrük 31 50
7. Altay 31 50
8. Ümraniye 31 44
9. Keçiörengücü 31 44
10. Giresunspor 31 44
11. Menemen Belediyespor 31 39
12. Balıkesirspor 31 35
13. İstanbulspor 31 34
14. Altınordu 31 33
15. Boluspor 31 30
16. Osmanlıspor 31 24
17. Adanaspor 31 21
18. Eskişehirspor 31 12
Takımlar O P
1. Liverpool 32 86
2. Man City 32 66
3. Leicester City 32 55
4. Chelsea 32 54
5. M. United 32 52
6. Wolverhampton 32 52
7. Sheffield United 32 47
8. Arsenal 32 46
9. Tottenham 32 45
10. Burnley 32 45
11. Everton 32 44
12. Crystal Palace 32 42
13. Newcastle 32 42
14. Southampton 32 40
15. Brighton 32 33
16. West Ham 32 30
17. Watford 32 28
18. Aston Villa 32 27
19. Bournemouth 32 27
20. Norwich City 32 21
Takımlar O P
1. Real Madrid 33 74
2. Barcelona 33 70
3. Atletico Madrid 33 59
4. Sevilla 33 57
5. Villarreal 33 54
6. Getafe 33 52
7. Real Sociedad 33 50
8. Athletic Bilbao 33 48
9. Granada 33 46
10. Valencia 33 46
11. Osasuna 33 44
12. Levante 33 42
13. Real Betis 33 37
14. Real Valladolid 33 36
15. Deportivo Alaves 33 35
16. Eibar 33 35
17. Celta de Vigo 33 34
18. Mallorca 33 29
19. Leganés 33 25
20. Espanyol 33 24
banner29